A ossada do famoso “Gigante Irlandês”, Charles Byrne (1761 – 1783), exposta no museu do Colégio Real de Cirurgiões de Londres, tem ajudado cientistas a mapearem o gene do gigantismo e possibilitar o diagnóstico precoce de muitos descendentes. O gene está ligado ao desenvolvimento de tumores na hipófise, uma pequena glândula que fica no cérebro e regula a produção de hormônios em diversos órgãos. No caso dos gigantes, provoca aumento no hormônio de crescimento. O tema foi abordado na última sessão de 2013 da ANM, pela neuroendocrinologista Mônica Gadelha, que é pesquisadora da UFRJ e atende no Hospital Universitário e no recente Instituto do Cérebro.
Estes pacientes, que antes eram encontrados apenas em circos, agora podem ser tratados e curados, pois esse tipo de tumor costuma responder bem a medicamentos, que diminuem o tumor e facilitam sua remoção completa por cirurgia. Com o diagnóstico precoce, o crescimento exacerbado pode ser parado e o gigantismo prevenido.
Outras alterações comumente provocadas por este tumor são nos hormônios prolactina (ligado à produção de leite em grávidas), que causa infertilidade; no hormônio cortisol, causando doença de Cushing, que leva ao arredondadamento do rosto, obesidade centrípeta, aumento de pressão arterial e diabetes; ou nos hormônios da tireóide, levando ao hipertireoidismo.
No entanto, Mônica Gadelha alerta que muitas vezes o tumor não altera a produção de hormônios e, sem os sintomas aparentes, muitas pessoas nunca chegam a ser diagnosticadas. Mesmo assim, ele pode causar dores de cabeça e alterações visuais, podendo levar o paciente à cegueira, por comprimir o nervo ótico. O diagnóstico pode ser feito pelos sintomas e por exames de imagem.
