A Academia Nacional de Medicina realizou nesta quinta-feira (21), em parceria com a Frente Parlamentar Mista da Inovação e Tecnologias em Saúde para Doenças Raras (iTec Raras), um encontro que reuniu parlamentares, acadêmicos e especialistas para discutir desafios, perspectivas legislativas e novas abordagens terapêuticas voltadas às doenças raras no Brasil. O evento foi coordenado pelos Acadêmicos Marcelo Morales e Osvaldo Nascimento.
O debate acontece em um cenário marcado por números expressivos: cerca de 13 milhões de brasileiros, aproximadamente 5% da população, convivem com doenças raras. No mundo, esse contingente chega a 420 a 560 milhões de pessoas, o que representa de 6% a 8% da população global.
Embora existam cerca de 7 mil tipos de doenças raras já catalogados, em torno de 80% têm origem genética. Ainda assim, mais de 95% dos pacientes permanecem sem tratamento específico disponível.
No primeiro painel, intitulado “Ações Políticas Parlamentares e Perspectivas Legislativas”, a Deputada Federal Rosangela Moro, Presidente da Frente Parlamentar, e o Senador Astronauta Marcos Pontes, Vice-Presidente, reforçam a necessidade de ampliar o acesso a diagnósticos e tratamentos. O Acadêmico Marcelo Morales destaca a importância de integrar ciência, inovação e políticas públicas para reduzir as desigualdades enfrentadas por pacientes raros.
O segundo painel reuniu especialistas que apresentam experiências práticas no atendimento a pacientes. A Dra. Mariana Petaccia de Macedo (Programa Jovens Lideranças Médicas da ANM) expôs os avanços no diagnóstico molecular de tumores raros. A Dra. Daniele Americano (NMOBrasil) relatou a chamada “odisseia do paciente”, marcada por jornadas diagnósticas longas e penosas. Já a Dra. Maria Cecília Oliveira (FEBRARARAS) abordou os entraves no acesso a tratamentos, enquanto a Professora Karina Lebeis (UNIRIO) destacou o papel dos centros de referência, ainda insuficientes e concentrados em algumas regiões do país.
Dados recentes mostram que, apenas na saúde suplementar, as internações de pacientes com doenças raras crescem 20,4% entre 2021 e 2022, saltando de 156,5 mil para 188,4 mil registros.
O terceiro painel projeta caminhos para o futuro. O Professor Edmar Zanoteli (USP-SP) apresentou avanços da terapia gênica, enquanto o Professor Pedro Tomaselli (USP-RP) falou sobre as inovações em diagnósticos avançados. O Acadêmico Osvaldo Nascimento mostrou novas perspectivas terapêuticas em desenvolvimento.
Também ganha destaque a ampliação do Teste do Pezinho, que passa a detectar mais de 50 doenças no SUS, como exemplo de política pública essencial para o diagnóstico precoce.
O encontro se encerra com a leitura e assinatura de uma carta de encaminhamento, documento que consolida propostas e compromissos definidos ao longo das discussões. A iniciativa reforça a urgência de fortalecer políticas públicas, ampliar centros de referência e fomentar a pesquisa em terapias inovadoras.
