No próximo dia 10 de outubro, a partir das 14h30, a Academia Nacional de Medicina, localizada na Av. General Justo, 365, realizará o Simpósio “Somos Todos Raros – Perspectivas e Conduta em Doenças Raras”. O evento, organizado pelos Acadêmicos Osvaldo Nascimento e Omar Lupi, reunirá especialistas para discutir as mais recentes inovações e desafios no tratamento de diversas doenças raras.
Mas por que, afinal, somos raros? O Professor Nascimento explica que a sessão da ANM recebeu esse título pois cada um de nós pode apresentar uma alteração, geralmente com base genética ou imunogenética e que pode se manifestar em qualquer época de nossas vidas. “A história de outros casos na família pode se fazer presente ou não. Importante é que se faça o reconhecimento diagnóstico o mais preciso e precoce possível”, conclui.
Entre os tópicos abordados, estão as bases da terapêutica para doenças raras, além de uma análise aprofundada sobre condições específicas como a Doença de Pompe, a Doença de Fabry, e a Distrofia Muscular de Duchenne. A programação inclui também discussões sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), polineuropatia e miocardiopatia amiloidóticas por ATTR, e as porfirias.
Outros temas relevantes que estarão em pauta incluem as doenças desmielinizantes inflamatórias autoimunes do sistema nervoso central (Esclerose Múltipla, Espectro da Neuromielite Óptica) e do sistema nervoso periférico (Síndrome de Guillain-Barré, CIDP, NMM).
O evento é uma oportunidade imperdível para profissionais da saúde, pesquisadores e interessados na temática das doenças raras, promovendo um diálogo essencial sobre os avanços e desafios na área.
“No Brasil, faltam métodos diagnósticos laboratoriais e médicos especializados em doenças raras, resultando em diagnósticos tardios e tratamentos inviáveis. Os altos custos dos tratamentos, muitas vezes indicados tardiamente, levam à judicialização, perdendo tempo terapêutico. Há também necessidade de reabilitação e acompanhamento psiquiátrico devido a problemas biopsicossociais”, finaliza Professor Nascimento ao falar sobre os problemas encontrados nessa esfera da medicina.
A participação pode ser presencial ou on-line por meio deste link.
14h30 Abertura
Presidente ANM – Acad. Eliete Bouskela
14h45 Bases da Terapêutica de Doenças Raras
Profª Dafne Horovitz FIOCRUZ
15h Doença de Pompe: o que há de novo
Profª Karina Lebeis UNIRIO / ABN
15h15 Doença de Fabry: Apresentações Clínicas e Conduta
Acad. Mauricio Younes Ibrahim
15h30 Distrofia Muscular de Duchenne: Desafios no Diagnóstico e Impacto na Conduta
Profª Alexandra Prufer UFRJ / ABN
15h45 Atrofia Muscular Espinhal (AME): Hoje e Amanhã
Flavia Nardes UFRJ
16h Polineuropatia e Miocardiopatia Amiloidóticas por ATTR
Profº Wilson Marques Jr USP-RP
16h15 Porfirias: Perspectivas de Busca Ativa
Acad. Omar Lupi
16h30 Investigação Laboratorial das Doenças Raras
Dr. Armando Fonseca
16h45 Comentários
Acad. Gerson Canedo Magalhães, Acad. Marcelo Morales, Sen. Astronauta Marcos Pontes (comentários sobre IA*)
17h Chá Acadêmico
18h Sessão Plenária
Presidente ANM – Acad. Eliete Bouskela
18h15 Registros de Esclerose Múltipla no Brasil: Perspectivas Terapêuticas
Prof. Jefferson Becker PUCRS / ABN
18h30 Espectro da Neuromielite Óptica e MOG
Prof. Felipe Schmidt UERJ / ABN
18h45 Doenças Neuromusculares Autoimunes (Miastenia, SGB, CIDP, NMM, Outras): Perspectivas na Terapêutica
Acad. Osvaldo Nascimento
19h A Odisseia do Paciente Raro
Dra. Daniele Americano
19h15 Convivendo com a Doença Rara
Acad. Antonio Egídio Nardi
19h30 Debate com a Bancada Acadêmica
19h40 Comentários
Acad. Sérgio Novis, Acad. Marcelo Morales, Profª Maria Lucia Pimentel, Sen. Astronauta Marcos Pontes (*)
19h55 Encerramento e Palavras Finais
Presidente ANM, Acad. Eliete Bouskela